怀孕检查胎儿畸形的最佳时间为孕18-24周,此时胎儿结构发育较完善且羊水量适中,主要筛查方式包括超声大排畸检查、无创DNA产前检测、血清学筛查、羊水穿刺等。
1、超声检查孕20-24周进行系统超声筛查可清晰观察胎儿颅脑、心脏、脊柱等结构,建议选择三级医院具有产前诊断资质的超声科。
2、无创DNA孕12-22周通过母体血液检测胎儿染色体异常风险,对21三体综合征等染色体疾病筛查准确率较高。
3、血清学筛查孕15-20周通过检测母血中甲胎蛋白等指标,结合年龄体重计算胎儿神经管缺陷及染色体异常风险概率。
4、侵入性诊断孕16-22周进行羊水穿刺可确诊染色体疾病,适用于血清学筛查高风险或高龄孕妇,存在较低流产风险需谨慎选择。
建议定期进行产前检查,孕早期及时补充叶酸,避免接触辐射和致畸物质,发现异常需在医生指导下进一步诊断。