难治性癫痫是指经过规范使用两种及以上抗癫痫药物仍无法有效控制发作的癫痫类型,常见于局灶性癫痫、遗传性癫痫综合征等,可能与药物抵抗性、脑结构异常、基因突变等因素有关。
部分患者因个体差异对药物代谢异常,导致血药浓度不足或靶点敏感性降低。可尝试调整用药方案,如联合使用左乙拉西坦、拉莫三嗪、托吡酯等不同机制药物。
海马硬化、皮质发育不良等病变可能成为异常放电起源灶。需通过MRI明确病灶,评估手术可行性,必要时采用前颞叶切除术或迷走神经刺激术治疗。
3、基因突变
SCN1A、CDKL5等基因突变可能导致离子通道功能障碍。建议进行基因检测,部分患者可尝试生酮饮食辅助治疗,或使用特定靶向药物。
心因性非癫痫发作、代谢性脑病等易被误诊为癫痫。需通过视频脑电图长程监测鉴别,避免不必要的抗癫痫药物使用。
患者应建立规范的发作日记,避免闪光刺激等诱因,定期复查血药浓度和脑电图,必要时转诊至癫痫中心进行多学科评估。