没做唐氏筛查要紧吗
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没做唐氏筛查要紧吗
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没做唐氏筛查多数情况下无须过度担忧，但可能增加胎儿染色体异常漏诊风险。关键影响因素包括孕妇年龄、家族遗传史、孕期其他检查结果及超声异常表现。
1. 年龄因素35岁以上高龄孕妇胎儿唐氏综合征概率显著上升，这类人群未做筛查建议通过无创DNA或羊水穿刺补充检测。
2. 遗传风险直系亲属有染色体异常病史时，未做筛查可能导致遗传风险评估缺失，需结合遗传咨询判断后续检查方案。
3. 超声异常孕期超声发现NT增厚、心脏畸形等软指标时，筛查缺失会延误异常胎儿的早期诊断时机。
4. 替代检查已进行无创产前检测或四维超声等替代检查且结果正常时，传统筛查缺失的影响相对有限。
建议未筛查孕妇加强孕期超声监测，出现胎儿生长迟缓或结构异常时及时进行介入性产前诊断。
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