神经母细胞瘤的发病原因尚未完全明确,可能与遗传易感性、胚胎期神经嵴细胞异常分化、染色体变异及环境因素等有关。
1、遗传因素约1-2%病例存在家族遗传倾向,与ALK、PHOX2B等基因突变相关。建议有家族史者进行基因检测,高风险儿童需定期筛查。
2、胚胎发育异常原始神经嵴细胞在分化过程中发生恶性转化,多发生于肾上腺髓质或交感神经节。胎儿期超声监测发现异常肿块时需进一步检查。
3、染色体异常1p36或11q染色体缺失、MYCN基因扩增等变异可能导致肿瘤恶性进展。确诊后需通过荧光原位杂交技术检测基因变异情况。
4、环境暴露孕期接触化学制剂、电离辐射可能增加患病风险,但具体关联性仍需更多研究证实。建议孕妇避免接触已知致畸物质。
该病好发于5岁以下儿童,若发现腹部包块、骨痛、眼球突出等症状应及时就诊,治疗方案需根据危险度分级制定。