胰腺纤维囊泡症是什么
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胰腺纤维囊泡症是什么
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胰腺纤维囊泡症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为胰腺外分泌功能不全、反复呼吸道感染及生长发育迟缓，通常由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变引起。
1、遗传因素该病属于常染色体隐性遗传，父母携带突变基因可能导致子女发病。基因检测可确诊，需终身进行胰酶替代治疗，常用药物包括胰酶肠溶胶囊、胰脂肪酶微粒和胰蛋白酶颗粒。
2、胰腺病变胰腺腺泡被黏液堵塞形成纤维囊泡，导致消化酶分泌不足。患者会出现脂肪泻、营养不良等症状，需配合营养支持治疗，使用脂溶性维生素补充剂和特殊配方奶粉。
3、呼吸系统损害黏液堵塞支气管引发慢性肺部感染，表现为咳嗽、喘息。需定期进行气道清洁和雾化治疗，常用药物包括阿法链道酶吸入剂、妥布霉素吸入溶液和沙丁胺醇气雾剂。
4、多系统受累可能伴随肝胆疾病、糖尿病等并发症，与电解质异常导致的器官损伤有关。需监测血糖和肝功能，必要时使用胰岛素或熊去氧胆酸等药物干预。
患者需保持高热量高蛋白饮食，定期进行肺功能锻炼，避免接触呼吸道感染源，所有治疗均需在专科医生指导下进行。
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