先天性甲减一般通过新生儿筛查、甲状腺功能检查、影像学检查等方式确诊。
新生儿筛查是先天性甲减早期诊断的重要手段,通常在出生后48-72小时采集足跟血检测促甲状腺激素水平。若筛查结果异常,需进一步进行甲状腺功能检查,包括血清促甲状腺激素、游离甲状腺素等指标测定。影像学检查如甲状腺超声或核素扫描可帮助明确甲状腺发育异常的具体类型。部分患儿可能需要进行基因检测以确定遗传因素。
确诊后应尽早开始左甲状腺素钠片替代治疗,定期复查甲状腺功能并调整剂量。日常需保证营养均衡,避免缺碘饮食,遵医嘱规范用药。
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