视网膜色素变性是一种遗传性眼病，可能由基因突变、感光细胞退化、视网膜代谢异常、血管病变、免疫因素等原因引起，可通过基因治疗、营养干预、视觉辅助设备、药物治疗、手术治疗等方式延缓病情发展。

1、基因突变：

视网膜色素变性约60％病例与已知的70多种基因突变相关，常见突变基因包括RHO、RPGR等。这些基因缺陷会导致视网膜感光细胞视杆细胞和视锥细胞逐渐凋亡，表现为夜盲和视野缩小。目前针对特定基因型的基因替代疗法已进入临床试验阶段。

2、感光细胞退化：

视网膜外层感光细胞进行性退化是本病的核心病理改变。视杆细胞最先受累导致夜盲，随病情进展视锥细胞受损会出现中心视力下降。这种退化与细胞凋亡通路异常激活有关，补充维生素A棕榈酸酯可部分延缓退化速度。

3、视网膜代谢异常：

患者视网膜色素上皮细胞代谢功能紊乱，无法正常吞噬脱落的感光细胞外节盘膜，导致脂褐质沉积。这种代谢障碍与过氧化损伤密切相关，使用抗氧化剂如叶黄素、玉米黄质可能改善视网膜微环境。

4、血管病变：

部分患者伴随视网膜血管变细和血流量减少，可能与血管内皮生长因子表达下降有关。眼底检查可见血管骨细胞样改变，光学相干断层扫描显示视网膜神经上皮层变薄。血管病变会加速感光细胞缺氧死亡。

5、免疫因素：

约15％患者血清中检测到抗视网膜抗体，提示自身免疫机制参与发病。这些抗体会攻击视网膜特定蛋白，引发慢性炎症反应。免疫调节治疗如低剂量环孢素对部分患者有效，但需严格监测肝肾功。

日常需佩戴防蓝光眼镜减少光损伤，保持室内充足照明避免跌倒。饮食注意补充ω-3脂肪酸深海鱼、类胡萝卜素菠菜胡萝卜及锌元素牡蛎。定期进行视野检查和眼底照相监测病情，晚期可考虑视网膜假体植入。避免剧烈运动和潜水等可能升高眼压的活动，保持规律作息控制血压血糖。建议每年进行1次眼科全面检查，参加患者互助组织获取最新治疗资讯。