什么是21项三体综合征
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什么是21项三体综合征
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21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病。
21三体综合征又称唐氏综合征，是由于21号染色体多出一条导致的染色体疾病。这种染色体异常可能源于减数分裂时染色体不分离，也可能与母亲高龄妊娠、接触致畸物质等因素有关。患者通常具有特殊面容如眼距宽、鼻梁低平，并伴有智力低下、肌张力减退等表现。部分患儿可能合并先天性心脏病、消化道畸形等结构异常。产前筛查可通过血清学检查、超声检查初步评估风险，确诊需依靠绒毛取样、羊水穿刺等染色体核型分析。
孕期应重视产前筛查，发现高风险时及时进行遗传咨询。出生后患儿需定期评估生长发育情况，早期开展康复训练有助于改善生活质量。
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