烟雾病属于罕见脑血管疾病,发病率相对较低,但近年来检出率有所上升。烟雾病的发病情况主要与遗传因素、地域分布、诊断水平提升有关。
1、遗传因素烟雾病具有家族聚集性特征,约10%至15%患者存在RNF213基因突变。东亚人群携带该基因变异的概率显著高于其他种族,这与日本、韩国、中国等地区发病率较高相关。有家族史者需定期进行脑血管筛查。
2、地域差异东亚国家发病率约为3至10例/10万人,是欧美国家的5至10倍。我国华北、华东地区病例报告较多,可能与基因背景和医疗资源分布有关。偏远地区可能存在漏诊情况。
3、诊断技术进步随着磁共振血管成像等检查手段普及,无症状或轻型病例发现率增加。儿童不明原因脑梗或短暂性脑缺血发作患者中,约5%最终确诊为烟雾病。二级以上医院神经科接诊量呈缓慢上升趋势。
4、年龄分布特征发病呈双峰分布,5至10岁儿童和30至40岁成人为主力发病人群。儿童多以脑缺血症状就诊,成人则常见脑出血表现。女性发病率略高于男性,妊娠期风险需特别关注。
5、疾病认知度提升近年学术会议和媒体报道使更多基层医生了解该病,转诊确诊比例提高。部分既往被误诊为动脉炎或不明原因卒中的病例得以重新归类,客观上增加了统计病例数。
烟雾病患者日常需避免剧烈运动和过度换气,控制血压血糖,定期复查脑血管情况。出现头痛、肢体无力等症状时应立即就医。建议高风险人群通过经颅多普勒超声进行初步筛查,确诊后根据病情选择血管重建手术或药物保守治疗。饮食注意低盐低脂,保证充足维生素摄入,避免吸烟及二手烟环境。