渐冻症即肌萎缩侧索硬化症,是一种进行性神经退行性疾病,主要累及运动神经元,表现为肌肉萎缩、无力及瘫痪。
1、病因:肌萎缩侧索硬化症可能与遗传因素、氧化应激、谷氨酸兴奋毒性及神经炎症等多种机制有关,其中家族性病例约占10%。
2、症状:早期表现为肢体远端肌肉无力萎缩,逐渐发展为全身肌肉受累,后期出现吞咽困难、呼吸衰竭,但认知功能通常不受影响。
3、诊断:需结合肌电图显示广泛神经源性损害、神经传导检查排除周围神经病,以及磁共振排除结构性病变进行综合判断。
4、治疗:目前以延缓病情进展为主,可使用利鲁唑延缓谷氨酸毒性,依达拉奉减轻氧化损伤,同时需多学科协作进行营养支持和呼吸管理。
患者应保证充足热量摄入,适当进行被动关节活动,定期监测肺功能,必要时及早使用无创呼吸机支持。