无睾症的检查方法主要有体格检查、激素水平检测、影像学检查、染色体核型分析。
1、体格检查:通过触诊阴囊确认睾丸是否存在,观察第二性征发育情况,初步判断性腺功能状态。
2、激素水平检测:检测血清睾酮、促卵泡激素、黄体生成素等指标,若睾酮水平低下伴促性腺激素升高,提示原发性睾丸功能缺失。
3、影像学检查:超声或磁共振成像可定位睾丸位置,明确是否存在隐睾或睾丸缺如,必要时需进行腹腔镜探查。
4、染色体核型分析:通过外周血淋巴细胞培养确定染色体核型,鉴别克氏综合征等遗传性疾病导致的睾丸发育异常。
确诊无睾症后需定期监测骨密度和激素水平,青春期患者需在医生指导下进行激素替代治疗。