脊髓肌萎缩症SMA可通过基因检测、肌电图检查、临床表现评估、血液生化检测及肌肉活检等方式确诊。

1、基因检测：

SMN1基因缺失或突变是SMA的主要致病原因，基因检测是诊断金标准。通过采集患儿血液或唾液样本，检测SMN1基因第7外显子纯合缺失情况，准确率超过95％。若结果为阳性，需进一步检测SMN2基因拷贝数以评估疾病严重程度。

2、肌电图检查：

肌电图可显示神经源性损害特征，表现为运动神经元电位减少、纤颤电位增多。该检查能区分SMA与其他肌病，但无法确定具体分型。检查时需观察肌肉静息状态与收缩时的电活动变化。

3、临床表现评估：

根据对称性肌无力、腱反射减弱等典型症状可初步怀疑SMA。1型患儿表现为抬头困难、蛙状体位；2型患儿可坐但无法独站；3型患儿能行走但易跌倒。医生会采用Hammersmith运动功能量表进行分级评估。

4、血液生化检测：

血清肌酸激酶CK值轻度升高或正常，可与肌营养不良症鉴别。需同时检测肝功能、肾功能等排除代谢性疾病。部分患儿可能出现谷草转氨酶AST异常，但无特异性。

5、肌肉活检：

肌肉组织病理学检查可见成群小圆萎缩肌纤维与正常肌纤维镶嵌分布。该检查为有创操作，通常在前述检查无法确诊时采用。活检部位多选择股四头肌或三角肌。

对于确诊SMA的患儿，建议定期监测肺功能与脊柱发育，保持适度关节活动训练。喂养时采用半流质食物预防呛咳，补充维生素D促进骨骼健康。避免剧烈运动导致肌肉疲劳，居家环境需移除障碍物防止跌倒。天气变化时注意保暖，预防呼吸道感染加重病情。