畸形胎儿指胚胎或胎儿发育过程中因遗传、环境等因素导致结构或功能异常,常见类型包括神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、染色体异常等。
1、神经管缺陷胚胎神经管闭合不全引发,表现为脊柱裂、无脑儿等,与叶酸缺乏密切相关,需通过超声筛查确诊,孕妇需在医生指导下补充叶酸。
2、先天性心脏病胎儿心脏发育异常导致,可能与病毒感染、糖尿病等因素有关,产前超声心动图可诊断,部分病例出生后需手术治疗。
3、唇腭裂面部融合障碍所致,与遗传、吸烟等因素相关,表现为口唇或上腭裂开,出生后可通过整形手术修复,需多学科联合干预。
4、染色体异常如唐氏综合征等,由染色体数目或结构异常引起,可通过羊水穿刺等产前诊断发现,需遗传咨询评估风险。
孕期规范产检、避免接触致畸物、合理补充营养素有助于预防胎儿畸形,发现异常应及时咨询产科及遗传学专家。