胎儿畸形总体发生率较低,临床统计显示我国出生缺陷发生率约为5%-6%,其中严重结构畸形占比更少。胎儿畸形风险主要与遗传因素、孕期感染、药物暴露、环境毒素有关。
1、遗传因素:染色体异常如唐氏综合征、单基因遗传病等可能通过父母携带致病基因传递。建议有家族史者孕前进行基因检测,孕期加强超声筛查。
2、孕期感染:风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胚胎发育。孕早期需避免接触传染源,按时完成TORCH筛查等产前检查。
3、药物暴露:部分抗生素、抗癫痫药等具有明确致畸性。妊娠期用药须严格遵医嘱,避免自行服用未经安全性验证的药物。
4、环境毒素:重金属污染、电离辐射或有机溶剂接触可能增加风险。备孕及孕期应远离化工环境,避免接触X射线等辐射源。
规律产检可筛查90%以上重大畸形,建议按时完成NT超声、大排畸检查等产前诊断项目,保持均衡营养并补充叶酸。