21-3体综合征是指唐氏综合征，属于染色体异常疾病，主要由21号染色体三体引起。典型表现包括智力障碍、特殊面容、肌张力低下等，可能合并先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。产前筛查可通过超声检查、血清学检测、无创DNA检测等方式进行初步判断，确诊需依赖染色体核型分析。

唐氏综合征的核心病因是21号染色体不分离导致的三体现象。生殖细胞减数分裂过程中，21号染色体未正常分离，形成具有47条染色体的受精卵。这种异常可能发生在母源或父源染色体，高龄孕妇的卵子老化会增加染色体不分离概率。目前尚无针对染色体异常的根治方法，早期干预可改善患儿生活质量。

患者具有特殊面容特征，如眼距增宽、鼻梁低平、耳位偏低等。约半数患儿可见通贯掌，小指中节骨发育不良导致指节弯曲。新生儿期肌张力低下表现为蛙状体位，随年龄增长可能出现肥胖倾向。这些体征在出生时即可识别，是临床初步诊断的重要依据。

多数患儿存在轻度至中度智力障碍，语言发育迟缓尤为明显。认知功能损害程度存在个体差异，部分患者通过康复训练可掌握基本生活技能。约10％患者伴有自闭症谱系障碍，加重交流困难。早期开展特殊教育和行为干预有助于提升社会适应能力。

40-50％患儿合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房室通道畸形。内分泌异常以甲状腺功能减退多见，需终身监测激素水平。免疫缺陷导致呼吸道感染频发，部分患者成年后可能出现阿尔茨海默病样症状。定期多学科随访对预防并发症至关重要。

孕早期联合筛查包括超声测量颈项透明层厚度和血清学指标检测。孕中期可进行四联筛查，高风险孕妇建议羊水穿刺核型分析。无创产前检测技术通过母血中胎儿游离DNA筛查三体风险，但确诊仍需染色体核型分析。遗传咨询有助于家庭了解疾病风险和再发概率。

唐氏综合征家庭需建立长期健康管理计划，包括定期心脏超声、甲状腺功能检查及听力视力评估。营养支持应注意控制体重增长，补充维生素D和钙剂预防骨质疏松。康复训练应侧重语言发育和运动协调性培养，成人期需关注独立生活技能训练。社会支持体系对改善患者生存质量具有重要作用。