无创DNA检查主要用于筛查胎儿染色体异常风险，具有安全、准确的特点。该检查适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群、既往生育异常胎儿史者、超声异常提示者以及拒绝侵入性产前诊断的孕妇。

1、高龄孕妇：

35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险显著增加。无创DNA通过分析母体外周血中胎儿游离DNA，可检测21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体，检出率达99％以上，优于传统唐氏筛查。

2、唐筛高风险：

血清学筛查显示高风险时，无创DNA可作为二次筛查手段。相比羊水穿刺等有创检查，其流产风险为零，且对21三体的阴性预测值超过99％，能有效减少不必要的侵入性检查。

3、异常生育史：

既往生育过染色体异常胎儿的孕妇再次妊娠时风险增高。无创DNA可提前发现染色体数目异常，对13三体的检出率约90％，18三体约97％，有助于早期干预决策。

4、超声异常：

当超声提示胎儿颈项透明层增厚、结构畸形等异常时，无创DNA能快速排除常见染色体病因。其对21三体的特异性达99.9％，可辅助判断是否需进一步行染色体核型分析。

5、拒绝有创检查：

对羊膜穿刺存在顾虑的孕妇，无创DNA提供更安全的替代方案。虽然不能诊断结构异常或单基因病，但对主要染色体异常的筛查效能接近诊断性检查，适合作为折中选择。

建议孕妇在孕12周后进行检查，采血前避免剧烈运动。检查前后保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素。若结果异常应配合遗传咨询，必要时通过羊水穿刺确诊。正常结果孕妇仍需定期产检，关注胎儿生长发育情况。保持适度活动，避免焦虑情绪，有任何异常妊娠症状及时就医。