肝母细胞瘤主要与遗传因素、胚胎发育异常、基因突变以及某些先天性疾病有关,治疗需根据病情选择手术切除、化疗或靶向治疗。
1、遗传因素:部分患儿存在家族遗传倾向,可能与WT1、APC等基因异常有关,建议家长对高危儿童定期进行腹部超声筛查,确诊后需手术联合化疗。
2、胚胎发育异常:肝脏胚胎期发育障碍可能导致肝母细胞残留,家长需关注婴幼儿腹部包块、食欲减退等早期症状,治疗以手术完全切除为主。
3、基因突变:CTNNB1等基因突变可导致肝母细胞异常增殖,临床表现为腹部膨隆、黄疸,需通过病理活检确诊,采用术前化疗缩小肿瘤后手术。
4、先天性疾病:Beckwith-Wiedemann综合征等疾病可能继发肝母细胞瘤,家长需监测患儿甲胎蛋白水平,综合治疗方案包括肝移植等。
患儿术后需定期复查甲胎蛋白及影像学检查,避免高脂饮食,保证优质蛋白摄入以促进肝功能恢复。