进行性脊髓性肌萎缩症遗传吗
1人回复
问题描述：
准备要孩子了，但是我有进行性脊髓性肌萎缩症，这个病会遗传吗？
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
进行性脊髓性肌萎缩症属于遗传性疾病，主要由SMN1基因突变引起，遗传方式为常染色体隐性遗传。携带单拷贝突变基因的父母可能将疾病传给子女，但需双拷贝突变才会发病。
1、遗传机制SMN1基因第7外显子纯合缺失是主要致病原因，该基因编码运动神经元存活蛋白，突变会导致脊髓前角运动神经元退化。
2、携带者概率普通人群携带率约为1/40-1/60，若父母均为携带者，子女有25％概率患病，50％概率成为携带者。
3、临床表现根据发病年龄分为Ⅰ-Ⅳ型，婴儿型最严重，表现为肌张力低下、吞咽困难；青少年型可见脊柱侧弯、步态异常。
4、产前诊断高危家庭可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测，胚胎植入前遗传学诊断可阻断致病基因传递。
建议有家族史者进行遗传咨询，孕期严格进行产前筛查，确诊患儿需多学科协作管理延缓病情进展。
相似问题
推荐 进行性脊髓性肌萎缩症的症状
进行性脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌无力、肌肉萎缩、运动功能退化和呼吸障碍。 1、肌无力 早期表现为对称性肢体近端肌无力，下肢较上肢更明显，患者可能出现爬楼梯困难或从坐位站起费力。 2、...
进行性脊髓性肌萎缩症怎么治疗
进行性脊髓性肌萎缩症可通过药物治疗、呼吸支持、营养管理、康复训练、手术治疗等方式干预。该病主要由SMN1基因突变导致运动神经元退化引起，表现为进行性肌无力、肌肉萎缩等症状。1、药物治疗诺西那生钠注射液是全球首个获批用于治疗脊髓性肌萎缩症的基因修饰药物，通过调节SMN2基因表达增加功能性SMN蛋白。利司扑兰口服溶液为小分子SMN2基因剪接调节剂，适用于2月龄以...
科普推荐 为你持续推送健康知识
银杏叶泡水喝功效
银杏叶泡水喝具有改善血液循环、抗氧化、调节血脂等功效。银杏叶中含有黄酮类化合物、银杏内酯等活性成分，主要有改善微循环、保护神经细胞、缓解轻度认知功能障碍、辅助调节血压、延缓衰老等作用。1、改善微循环银杏叶提取物能扩张外周血管，促进末梢血液循环。其含有的银杏内酯可抑制血小板聚集，减少血栓形成概率，对四肢发冷、间歇性跛行等微循环障碍症状有帮助。需注意银杏叶泡水浓...
跑步小腿后侧肌腱痛原因是什么
跑步小腿后侧肌腱痛可能与运动过度、热身不足、肌腱炎、跟腱损伤、腓肠肌拉伤等因素有关。跑步时小腿后侧肌腱承受较大压力，若出现疼痛需及时调整运动强度并就医检查。1、运动过度长时间或高强度跑步会导致小腿后侧肌腱反复牵拉，局部乳酸堆积引发疼痛。建议控制单次跑步时长在30-60分钟，每周安排2-3天休息日。运动后可用泡沫轴放松腓肠肌，配合冷敷缓解炎症。2、热身不足未充...
青少年高血压可以治愈吗
青少年高血压通常可以治愈，具体取决于病因和干预措施。青少年高血压可能与遗传因素、不良生活习惯、肥胖、肾脏疾病或内分泌疾病等因素有关，通过针对性治疗和生活方式调整，多数患者血压可恢复正常。原发性高血压在青少年中较为少见，但若存在家族遗传倾向，早期干预效果较好。通过控制钠盐摄入、增加蔬菜水果和全谷物摄入、每日进行有氧运动、维持健康体重等措施，部分患者血压可逐渐降...
大便不成形肚子疼是怎么了
大便不成形伴随肚子疼可能与胃肠功能紊乱、肠易激综合征、肠道感染、食物不耐受或炎症性肠病等因素有关。常见诱因包括饮食刺激、病原体感染、肠道菌群失衡等，通常伴随腹胀、排便急迫感等症状。1、胃肠功能紊乱长期精神紧张或饮食不规律可能导致胃肠蠕动异常，表现为间歇性腹痛与大便性状改变。可通过调整进食节奏、避免辛辣食物缓解，必要时遵医嘱使用双歧杆菌三联活菌胶囊、酪酸梭菌活...
拉肚子无力头晕是怎么了
拉肚子无力头晕可能与急性胃肠炎、脱水、低血糖、电解质紊乱、贫血等原因有关。这些症状通常由感染、饮食不当、慢性疾病等因素引起，表现为腹泻、乏力、眩晕等。建议及时就医，明确病因后遵医嘱治疗。1、急性胃肠炎急性胃肠炎多由病毒或细菌感染引起，常见诺如病毒、轮状病毒或沙门氏菌感染。患者除腹泻外，可能伴随呕吐、腹痛及低热。治疗需补充水分，可遵医嘱使用蒙脱石散、口服补液盐...
拔罐的作用与功效是什么
拔罐具有促进血液循环、缓解疼痛、祛湿散寒、调节免疫、放松肌肉等作用与功效。拔罐是一种传统中医疗法，通过负压吸附在皮肤表面，刺激经络穴位，达到治疗和保健的目的。1、促进血液循环拔罐产生的负压能够扩张局部毛细血管，增加血流量，改善微循环。这种作用有助于加速新陈代谢，促进组织修复，缓解因血液循环不畅导致的肢体麻木、肿胀等症状。拔罐后皮肤出现的淤血斑块是毛细血管破裂...
假体隆鼻手术风险有多大
假体隆鼻手术风险主要包括感染、假体移位、排异反应、外形不满意及鼻部功能异常等。假体隆鼻是通过植入硅胶或膨体等材料改善鼻部形态的整形手术，其风险程度与个体体质、手术操作及术后护理密切相关。感染是假体隆鼻术后较常见的并发症，可能因术中消毒不彻底或术后护理不当导致。轻度感染表现为局部红肿热痛，可通过抗生素控制。严重感染可能需取出假体并清创处理。假体移位多因术中固定...
半月板损伤二度多久能走路呀
半月板损伤二度一般需要4-8周才能恢复行走功能，具体时间与损伤范围、康复方案及个人体质有关。半月板二度损伤属于中度损伤，主要表现为纤维部分撕裂但未完全断裂。损伤后1-2周需严格制动，使用支具固定膝关节并配合冰敷消肿。此阶段行走可能加重损伤，建议借助拐杖避免患肢负重。3-4周进入修复期，在医生指导下开始被动关节活动训练，逐步尝试部分负重行走，每日行走时间控制在...
手指骨折大概多久能痊愈
手指骨折一般需要4-8周痊愈，具体时间与骨折类型、损伤程度、治疗方式及个体恢复能力有关。单纯闭合性骨折未移位时，固定后通常4-6周可愈合。此时骨折线周围形成初步骨痂，手指可逐步恢复轻度活动。若骨折涉及关节面或伴随肌腱损伤，愈合时间可能延长至6-8周，需配合康复训练恢复功能。开放性骨折或严重粉碎性骨折因感染风险高、血供破坏大，常需8周以上愈合期，部分病例需二次...
心源性哮喘可以用什么药物治疗
心源性哮喘可使用沙丁胺醇气雾剂、氨茶碱片、呋塞米片、地高辛片、硝酸甘油片等药物治疗。心源性哮喘主要由左心衰竭引起，表现为突发呼吸困难、端坐呼吸、咳粉红色泡沫痰等症状，需在医生指导下规范用药。一、沙丁胺醇气雾剂沙丁胺醇气雾剂为β2受体激动剂，能快速缓解支气管痉挛，改善心源性哮喘患者的喘息症状。该药适用于急性发作期，通过直接作用于气道平滑肌扩张支气管。使用时需注...
眼子菜有什么好处和坏处
眼子菜是一种常见的水生植物，适量食用可为人体补充膳食纤维和矿物质，但过量可能引起胃肠不适或过敏反应。一、好处眼子菜含有丰富的膳食纤维，有助于促进胃肠蠕动，改善消化功能。其矿物质含量较高，特别是钙和铁元素，对骨骼健康和血红蛋白合成有一定帮助。眼子菜中的植物化合物具有抗氧化特性，可帮助清除体内自由基。作为低热量蔬菜，适合需要控制体重的人群食用。传统医学认为其具有...
牛蒡的禁忌人群有哪些
牛蒡的禁忌人群主要有脾胃虚寒者、过敏体质者、孕妇、低血压患者以及术后恢复期患者。1、脾胃虚寒者牛蒡性寒凉，脾胃虚寒者食用后可能加重腹痛、腹泻等症状。这类人群胃肠功能较弱，寒性食物易刺激胃肠黏膜，导致消化功能紊乱。若长期过量食用，还可能引发慢性胃肠炎。脾胃虚寒者日常饮食应以温补为主，可适量食用山药、红枣等健脾食物。2、过敏体质者牛蒡含多种植物蛋白成分，过敏体质...
成人发烧刮痧刮身体哪个部位
成人发烧时刮痧可选取大椎穴、曲池穴、合谷穴、风池穴、委中穴等部位。刮痧通过刺激经络促进散热，但需注意操作规范，高热或病因不明时建议及时就医。大椎穴位于第七颈椎棘突下凹陷处，为退热要穴，刮拭该部位有助于疏散风热。曲池穴在肘横纹外侧端，属手阳明大肠经，刮痧可缓解发热伴随的头痛症状。合谷穴位于手背第一二掌骨间，刺激此处能调节免疫反应。风池穴在枕骨下两侧凹陷处，刮痧...
穿心莲的效果有哪些
穿心莲具有清热解毒、凉血消肿、抗炎镇痛等效果，主要用于治疗咽喉肿痛、风热感冒、疮疖肿毒等疾病。1、清热解毒穿心莲含有穿心莲内酯、新穿心莲内酯等活性成分，能抑制多种细菌和病毒的生长繁殖。对上呼吸道感染引起的咽喉肿痛、扁桃体炎有较好的缓解作用。临床常用穿心莲内酯片、穿心莲软胶囊等药物治疗风热型感冒。2、凉血消肿穿心莲可通过降低毛细血管通透性来减轻组织水肿。对皮肤...
三白草有什么好处和坏处
三白草是一种常见的中药材，具有清热解毒、利尿消肿等功效，但过量使用可能引起胃肠不适或过敏反应。1、清热解毒三白草含有黄酮类、挥发油等活性成分，有助于抑制细菌和病毒，对咽喉肿痛、皮肤疮疡等热毒症状有一定缓解作用。可煎汤内服或捣碎外敷患处，但需避免长期大量使用。2、利尿消肿三白草能促进水分代谢，改善小便不利引起的水肿症状，对轻度肾炎或泌尿系统感染辅助效果较好。使...
去湿气用什么泡脚最好的方法
去湿气可以选用艾叶、生姜、花椒、藿香、红花等材料泡脚，有助于促进血液循环、祛除体内湿气。湿气重可能与脾胃虚弱、环境潮湿等因素有关，通常表现为身体困重、舌苔厚腻等症状。一、艾叶艾叶性温，具有温经散寒、祛湿止痒的功效。用艾叶泡脚可帮助扩张足部毛细血管，促进排汗排湿，适合寒湿体质人群。取干艾叶30克加水煮沸后兑凉水调至适宜温度，每日浸泡15-20分钟。注意皮肤破损...
孕妇咳嗽可以喝红糖姜水吗
孕妇咳嗽一般可以适量喝红糖姜水，但需注意血糖控制及个体耐受性。红糖姜水可能有助于缓解风寒型咳嗽，若咳嗽持续或伴随发热等症状应及时就医。红糖姜水中的生姜含有姜辣素等活性成分，具有温中散寒的作用，对于受凉引起的轻微咳嗽可能有缓解效果。红糖能提供热量但升糖指数较高，妊娠期糖尿病患者应避免饮用。制作时建议使用新鲜生姜切片煮沸5分钟，红糖添加量控制在10克以内，每日饮...
宫颈锥切手术前需要检查什么
宫颈锥切手术前通常需要检查血常规、凝血功能、心电图、阴道分泌物检查、宫颈细胞学检查等项目。宫颈锥切术主要用于治疗宫颈上皮内瘤变或早期宫颈癌，术前评估需排除手术禁忌并明确病变范围。1、血常规血常规检查可评估血红蛋白水平及白细胞计数，排除贫血或感染状态。严重贫血可能影响术中出血耐受性，需提前纠正。白细胞异常升高提示潜在感染风险，需进一步排查原因。2、凝血功能凝血...
羽叶三七的禁忌人群有哪些
羽叶三七的禁忌人群主要包括孕妇、经期女性、过敏体质者、低血压患者以及手术前后人群。一、孕妇羽叶三七具有活血化瘀的功效，可能刺激子宫收缩，增加流产风险。孕妇服用后可能出现下腹坠痛、阴道出血等先兆流产症状。妊娠期女性应避免使用含羽叶三七的中成药如三七血伤宁胶囊、复方丹参片等，若需调理气血可遵医嘱选用黄芪颗粒等温和药物。二、经期女性月经期间服用羽叶三七可能加重经血...
鸢尾对女性有什么好处吗
鸢尾对女性的健康有一定益处，主要体现在调节情绪、缓解炎症、辅助皮肤护理等方面。鸢尾含有黄酮类化合物、挥发油等活性成分，可能有助于改善女性生理期不适、抗氧化及促进局部血液循环。1、调节情绪鸢尾花香具有舒缓神经的作用，其挥发油成分可能通过嗅觉刺激影响边缘系统，帮助缓解焦虑和压力。女性在经前期或更年期出现情绪波动时，适量接触鸢尾花香或饮用其花茶可能有一定辅助效果。...
科室问题
一级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
医生推荐
医院推荐
最新问答 更多
-
优甲乐会伤胃吗
#肿瘤内科#
-
肺癌的晚期症状有哪些症状哪
#肺癌#
-
前列腺会有哪些疾病
#前列腺#
-
脑萎缩能自己好吗
#脑萎缩#
-
治疗脑出血中医好还是西医好
#脑出血#
-
轻度脂肪肝可以自愈吗
#脂肪肝#
-
患肠胃炎什么原因
#消化内科#
-
放屁特别多特别臭是怎么回事
#全科#
-
肛门湿疹能根治吗
#皮肤科#
-
得了湿疹一般如何治
#湿疹#
-
怀孕会有宫颈糜烂吗
#宫颈糜烂#
-
同房射里面了会怀孕吗
#产前诊断科#
-
激光祛黄褐斑会不会反弹
#黄褐斑#
-
胎盘老化对胎儿有什么影响
#产前诊断科#
-
儿童脾虚如何调理
#中医内科#
行业资讯 2025年09月15日 星期一
- 【和谐医患 口碑为王】济南中医风湿病医院：坚持诚信医疗 坚守医者品格 精湛技术服务风湿患者
- 水飞蓟宾哪个牌子效果最好？本年度水飞蓟宾十大口碑榜深度测评，为你拆解水飞蓟宾的真面目
- 护肝片哪个牌子效果最好？脂肪肝专属护肝片精准推荐，专调指标囤货正当时
- 水飞蓟宾哪个牌子效果最好？十大热门水飞蓟宾产品排名来袭，适合不同人群的护肝产品盘点
- 护肝片哪个牌子效果最好？2025年度十大护肝产品热门口碑品牌推荐，肝益莱精准匹配需求