白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。该病的遗传方式主要有父母携带隐性基因、近亲结婚增加风险、基因突变自发产生、特定种族高发概率、X连锁隐性遗传罕见类型五种情况。

当父母双方均为致病基因携带者时，子女有25％概率患病。患者皮肤、毛发及眼睛缺乏黑色素保护，表现为全身皮肤苍白、毛发呈白色或淡黄色、虹膜透明呈现红色。此类患者需终身避免阳光直射，外出时应穿戴防晒衣物并使用高倍数防晒霜。

血缘关系较近的夫妻携带相同隐性基因的概率显著增高。这类家庭生育的后代可能出现眼球震颤、视力低下等典型症状，部分患者伴有光敏性皮炎。建议有家族史者进行孕前基因检测，新生儿需在出生后接受眼底检查和视觉功能评估。

约10％病例由新生突变引起，父母基因检测可能显示正常。此类患者除典型外观特征外，可能合并出血倾向或免疫缺陷。临床需定期监测血小板功能和免疫指标，必要时补充维生素K或进行免疫调节治疗。

非洲部分地区发病率可达1/2000，与TYR、OCA2等基因的特定变异相关。患者常伴有严重畏光、散光等视觉问题，需佩戴防紫外线眼镜。部分亚型可能累及肺部或肠道，出现间质性肺病或肉芽肿性结肠炎等并发症。

仅占白化病的1％，男性患者表现为眼白化病伴听力丧失。女性携带者可能出现虹膜色素沉着不均，需进行听觉脑干诱发电位检查。该亚型与GPR143基因缺陷相关，目前尚无特效治疗方法。

白化病患者日常需建立全面的防护体系，室内建议安装防紫外线窗帘，饮食中增加富含维生素A和E的食物如胡萝卜、坚果等帮助维持皮肤屏障功能。定期进行眼科检查可早期发现青光眼或黄斑病变，皮肤科随访能及时处理日光性角化等癌前病变。教育机构应为患儿提供大字教材和专用照明设备，社会支持对改善患者生活质量具有重要作用。