宫颈癌基因检测有助于评估遗传风险和指导个性化预防。基因检测的临床价值主要体现在高危型HPV感染监测、遗传易感性评估、治疗方案优化和家族筛查四个方面。
1、高危HPV监测检测HPV病毒基因分型可明确致癌风险,持续感染高危型HPV16/18的患者需加强随访。建议每6个月进行TCT联合阴道镜检查。
2、遗传风险评估BRCA1/2等基因突变携带者发病风险显著增高,此类人群建议25岁起每年接受宫颈细胞学筛查,必要时考虑预防性HPV疫苗接种。
3、治疗决策辅助PD-L1表达检测可预测免疫治疗效果,存在PIK3CA基因突变患者可能对靶向治疗敏感。检测结果需由肿瘤科医生综合评估。
4、家族筛查建议林奇综合征相关基因突变阳性者,其一级亲属应进行遗传咨询。家族聚集性病例推荐开展胚系基因检测。
基因检测需在专业医生指导下进行,检测前后应配合常规宫颈癌筛查。保持规律作息和均衡饮食有助于降低发病风险。