唐氏筛查主要用于检测胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷等染色体异常风险。筛查项目主要有血清学检查、超声测量胎儿颈项透明层厚度、孕妇年龄风险评估等。
1、血清学检查通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素等指标。这些血清标志物水平异常可能提示胎儿染色体异常风险增高,需结合其他检查综合判断。
2、颈项透明层测量在妊娠11-13周通过超声测量胎儿颈部后方皮下液体厚度。颈项透明层增厚与染色体异常存在相关性,是早期筛查的重要指标之一。
3、孕妇年龄评估35岁以上高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加。年龄作为独立风险因素会被纳入筛查模型计算,高龄孕妇通常建议直接进行产前诊断。
4、风险值计算将血清学指标、超声测量数据与孕妇年龄等参数输入专用软件,计算出胎儿患病的风险概率。风险值高于截断值时需进一步确诊。
5、筛查局限性唐氏筛查属于风险评估而非确诊检查,存在假阳性和假阴性可能。高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认,低风险结果也不能完全排除异常可能。
建议孕妇在孕11-13周完成早期唐氏筛查,15-20周进行中期筛查。筛查前后应保持正常饮食作息,避免剧烈运动。若筛查结果异常不必过度焦虑,及时咨询专业医生选择后续诊断方案。日常注意补充叶酸等营养素,定期产检监测胎儿发育情况。