131821染色体未见明显异常通常提示染色体核型分析结果正常，可能由技术检测误差、样本质量问题、染色体微缺失/微重复超出分辨率、表观遗传学异常或临床表型与染色体无关等因素引起。

1、技术检测误差：

染色体核型分析依赖显微镜观察，分辨率有限可能导致微小结构异常漏诊。实验室操作流程不规范或设备校准偏差可能影响结果准确性，建议结合荧光原位杂交等高分辨率技术复查。

2、样本质量问题：

检测样本出现细胞活性不足、培养失败或污染时，可能导致假阴性结果。采血至检测间隔过长、运输条件不当等环节问题均可能影响样本质量，需重新采集新鲜样本复测。

3、微缺失/微重复：

染色体微缺失综合征如22q11.2缺失等微小变异，常规核型分析难以识别。此类变异通常需要染色体微阵列分析或全基因组测序才能检出，临床高度怀疑时应进行补充检测。

4、表观遗传异常：

印记基因疾病或X染色体失活异常等表观遗传改变，不会在染色体形态上显现异常。甲基化检测或基因表达分析是确诊这类疾病的关键，常见于天使综合征等神经发育障碍。

5、非染色体病因：

单基因病、代谢异常或环境致畸因素可能导致类似染色体病的临床表现。全外显子组测序、代谢筛查等检测可帮助明确病因，这类情况占发育异常病例的30％以上。

对于染色体检测未见异常但存在临床症状者，建议保持每日500克深色蔬菜摄入以补充叶酸等染色体保护营养素，每周进行3次30分钟有氧运动改善细胞代谢功能。备孕夫妇应提前3个月进行孕前染色体携带者筛查，妊娠16-20周时通过无创产前检测补充评估胎儿风险。临床随访中需重点关注神经发育里程碑指标，必要时进行多学科会诊评估。