血友病甲是什么
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血友病甲是什么
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血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏导致的遗传性出血性疾病，属于X染色体连锁隐性遗传病，主要表现为关节、肌肉和深部组织自发性出血或轻微外伤后出血不止。
1、遗传因素：约70％患者有明确家族史，因F8基因突变导致凝血因子Ⅷ合成障碍。建议定期输注凝血因子Ⅷ浓缩剂预防出血，可选用重组人凝血因子Ⅷ、血浆源性凝血因子Ⅷ等替代治疗。
2、关节出血：反复关节腔出血可导致血友病性关节炎，表现为关节肿胀、活动受限。急性期需立即补充凝血因子，慢性期需配合物理治疗和康复训练。
3、肌肉血肿：常见于腓肠肌、髂腰肌等部位，可能压迫神经血管。需及时输注凝血因子，严重血肿需在医生指导下进行穿刺引流。
4、其他出血：包括消化道出血、颅内出血等危急情况，需紧急就医。预防性治疗可显著降低出血风险，基因治疗是目前研究热点。
患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测凝血功能，女性携带者需进行产前基因诊断。均衡饮食保证营养，适量补充维生素K有助于凝血因子合成。
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