胎儿心脏横纹肌瘤可通过超声心动图、胎儿磁共振成像、基因检测及产后病理检查等方法检测。
1、超声心动图:孕期首选无创检查,通过高频声波显示胎儿心脏结构,能发现肿瘤位置、大小及血流变化,建议妊娠18-24周进行。
2、胎儿磁共振:对软组织分辨率高,可辅助超声明确肿瘤性质及周围组织关系,适用于超声结果存疑或需进一步评估的病例。
3、基因检测:若怀疑结节性硬化症相关,需采集胎儿DNA检测TSC1/TSC2基因突变,羊膜穿刺或绒毛取样可提供样本。
4、产后病理检查:分娩后通过心肌组织活检确诊,病理学可见特征性蜘蛛细胞,为诊断金标准,但仅适用于活产胎儿。
确诊后建议定期监测胎儿心功能,出生后需儿科心脏专科随访,部分病例可能需药物或手术干预。