怀孕期间一般建议进行耳聋基因筛查,尤其是有耳聋家族史或高危因素的孕妇。耳聋基因检测有助于发现胎儿遗传性耳聋风险,为早期干预提供依据。
耳聋基因筛查通常在孕早期或孕中期进行,通过采集孕妇外周血检测常见致聋基因突变。我国常见的遗传性耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA等,这些基因突变可能导致先天性耳聋或迟发性听力损失。检测结果提示高风险时,可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断,明确胎儿是否携带致病突变。对于确诊的遗传性耳聋胎儿,出生后可通过人工耳蜗植入、助听器干预等手段改善听力。
无明确家族史的孕妇也可能携带耳聋基因隐性突变,当夫妻双方携带相同致病基因时,胎儿有较高发病概率。部分药物性耳聋基因突变携带者需避免使用氨基糖苷类抗生素,否则可能诱发听力损伤。环境因素如孕期病毒感染、放射性暴露等非遗传性原因也可能影响胎儿听觉发育,需结合超声检查综合评估。
建议孕妇在产科医生指导下,根据个人情况选择耳聋基因筛查项目。日常需注意避免接触耳毒性药物和噪声污染,保证均衡营养摄入,定期进行产前检查。发现异常时应及时咨询遗传学专家,制定个性化产前管理方案。