染色体检查主要分析染色体数量、结构异常以及特定基因变异，常用于产前诊断、遗传病筛查和肿瘤研究。检查项目主要有核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交、基因测序和染色体微缺失检测。

核型分析通过显微镜观察染色体的形态和数量，可检测唐氏综合征等非整倍体异常。需采集外周血或羊水细胞，经培养后显带染色。该方法能发现较大片段的缺失、重复或易位，但对微小结构异常分辨率有限。

荧光原位杂交使用荧光标记的DNA探针定位特定染色体区域，可识别22q11微缺失综合征等微小变异。适用于已知靶点的快速检测，无需细胞培养，但对全基因组筛查效果不佳。常用于产前快速诊断和血液系统肿瘤检测。

微阵列比较基因组杂交能同时检测全基因组拷贝数变异，分辨率可达5-10kb。可发现自闭症相关CNV等微缺失/重复，对不明原因发育迟缓的检出率比核型分析高。但无法检测平衡易位和低比例嵌合体。

高通量测序技术可分析单基因变异与染色体异常的关系，如脆性X综合征的CGG重复扩增。全外显子组测序能发现与染色体病相关的致病基因，二代测序对微小结构变异的检测精度优于传统方法。

针对特定微缺失综合征设计的MLPA或QF-PCR检测，可高效诊断普拉德-威利综合征等疾病。这类方法成本较低且特异性强，但仅适用于已知热点区域的筛查，常作为核型分析的补充手段。

备孕夫妇或有遗传病家族史者建议孕前进行染色体检查，孕期出现超声软指标异常需及时进行产前诊断。检查后应保留完整报告供遗传咨询使用，避免重复检测。日常注意避免接触辐射和致畸物质，保持规律作息有助于维持染色体稳定性。若检测发现异常，应在专科医生指导下制定干预方案。