胚胎21号染色体三体通常由减数分裂过程中染色体不分离引起。
减数分裂是生殖细胞形成过程中染色体数目减半的关键步骤,若21号染色体在卵子或精子形成时未能正常分离,会导致受精后胚胎出现三条21号染色体。高龄孕妇卵子老化可能增加染色体不分离概率,环境因素如辐射或化学物质暴露也可能干扰染色体正常分配。少数情况下,父母一方为平衡易位携带者,可能通过异常配子传递额外21号染色体。该异常通常表现为唐氏综合征,伴随特殊面容、智力障碍和先天性心脏病等特征。
备孕期间应避免接触致畸物质,孕期规范进行唐氏筛查或产前诊断。