胚胎染色体检查主要分析胚胎的染色体数目和结构异常，用于筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等遗传性疾病。检查方法主要有绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测等。

绒毛取样通常在妊娠10-13周进行，通过提取胎盘绒毛组织进行染色体分析。该方法可早期诊断染色体异常，但存在轻微流产风险。检查结果能反映胚胎染色体是否存在三体、缺失或易位等异常，适用于高龄孕妇或有遗传病家族史的夫妇。

羊水穿刺多在妊娠16-20周实施，通过抽取羊水中的胎儿脱落细胞进行核型分析。该技术对21三体综合征等非整倍体疾病检出率高，同时可检测单基因病。操作需在超声引导下完成，可能导致宫缩或感染等并发症。

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行筛查。该方法适用于12孕周后的胎儿染色体非整倍体检测，具有无创、安全的特点，但对微缺失综合征的检出率有限，阳性结果需通过侵入性检查确认。

胚胎植入前遗传学检测针对试管婴儿技术中的胚胎进行活检，可筛查染色体异常和单基因病。该技术能选择正常胚胎移植，降低流产风险，但存在技术局限性和伦理争议，需结合遗传咨询综合评估。

荧光原位杂交技术采用特异性DNA探针快速检测常见染色体异常，可在24-48小时内获得结果。该方法常作为核型分析的补充，用于13/18/21号染色体及性染色体异常的快速诊断，但检测范围较窄。

进行胚胎染色体检查前需充分了解各类技术的适应症与局限性，高龄孕妇、既往生育染色体异常胎儿或携带遗传病基因的夫妇应优先考虑检测。检查后需配合遗传咨询解读报告，阳性结果者应根据医嘱考虑进一步诊断或干预。孕期保持均衡营养、避免接触致畸物质，定期产检有助于胎儿健康监测。