白化病怀孕能查出来吗

白化病怀孕期间可以通过基因检测查出来。白化病是一种遗传性疾病，主要由TYR、OCA2等基因突变引起，通过绒毛取样、羊水穿刺或无创产前基因检测等技术可进行胎儿诊断。建议有家族史的孕妇在孕前咨询遗传学专家，制定个性化产前筛查方案。

白化病属于常染色体隐性遗传病，若父母双方均为携带者，胎儿有较高概率患病。孕期11-14周可通过绒毛活检获取胎儿细胞进行基因分析，准确率较高但存在轻微流产风险。孕中期16-22周进行的羊水穿刺术能更安全地提取胎儿DNA，结合高通量测序技术可精准识别致病基因突变。近年来发展的无创产前检测技术，通过采集孕妇外周血中游离胎儿DNA进行筛查，虽无创但检测深度可能受限。

对于临床表现不典型的白化病亚型，如眼白化病或Hermansky-Pudlak综合征，需采用多基因panel检测以提高诊断率。部分罕见基因变异可能未被现有检测覆盖，此时需结合家系连锁分析。超声检查对白化病诊断价值有限，但可辅助排除其他胎儿畸形。

建议备孕夫妇提前进行携带者筛查，明确致病基因后再制定产前诊断策略。孕期应选择具备资质的产前诊断中心，由遗传咨询师解读检测结果。确诊胎儿患病后，家长需充分了解疾病预后及照护要点，新生儿出生后需做好视力保护、防晒等特殊护理，定期进行眼科评估和皮肤癌筛查。