排除胎儿畸形的检查主要包括超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺和绒毛取样五种方式。

1、超声检查：

妊娠期超声检查是筛查胎儿结构异常的重要手段。孕11-13周进行的NT超声可测量胎儿颈项透明层厚度，初步判断染色体异常风险。孕20-24周的系统超声能详细观察胎儿各器官发育情况，检出结构畸形如先天性心脏病、脊柱裂等。超声检查安全无创，可重复操作。

2、血清学筛查：

孕15-20周进行的唐氏综合征筛查通过检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄计算风险值。该检查对21-三体综合征的检出率约65％-70％，假阳性率5％。高风险孕妇需进一步确诊检查。

3、无创产前基因检测：

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测染色体非整倍体异常。该技术对21-三体综合征的检出率达99％，适用于高龄孕妇等高风险人群。检测孕周为12-22周，具有无创、安全的优势。

4、羊水穿刺：

孕16-22周进行的侵入性诊断技术，通过抽取羊水培养胎儿细胞进行染色体核型分析。可确诊染色体异常如唐氏综合征，检出率接近100％。存在约0.5％-1％的流产风险，需严格掌握适应证。

5、绒毛取样：

孕11-14周进行的早期产前诊断方法，通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学检测。相比羊水穿刺可更早获得结果，但操作难度较大，流产风险约1％-2％。适用于有遗传病家族史的高危孕妇。

建议孕妇保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免接触放射线和有毒物质。适度运动如孕妇瑜伽有助于改善血液循环。定期产检可及时发现异常，心理疏导能缓解焦虑情绪。发现高风险指标时应配合医生进行进一步诊断，避免过度紧张。