阿尔法地中海贫血是什么意思呢?
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阿尔法地中海贫血是什么意思呢?
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阿尔法地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍疾病，主要由HBA1/HBA2基因缺失或突变导致，临床表现为轻度贫血、黄疸到重度溶血性贫血。
1、遗传缺陷：基因突变导致α珠蛋白链合成不足，引发无效造血和红细胞破坏，需通过基因检测确诊，重型患者需定期输血和祛铁治疗。
2、贫血分级：分为静止型、轻型、中间型和重型，血红蛋白H病属于中间型，可能出现脾肿大和骨骼改变，需监测铁过载。
3、诊断方法：血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见异常条带，基因检测可明确突变类型，产前诊断适用于高危家庭。
4、治疗原则：轻型无须治疗，中间型需对症处理，重型依赖输血和造血干细胞移植，祛铁药物包括去铁胺、去铁酮等。
患者应避免氧化性药物，适量补充叶酸，育龄夫妇需进行遗传咨询，孕期需加强产前筛查。
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