儿童孤独症的确诊需结合行为观察、发育评估及专业医学检查,主要方法有行为量表筛查、发育史访谈、医学影像学检查和基因检测。
1、行为量表筛查采用ABC量表或CARS量表等工具评估社交互动、语言沟通及重复刻板行为,家长需配合填写儿童日常行为表现。
2、发育史访谈医生会详细询问家长关于儿童语言、运动、社交等发育里程碑的达成情况,建议家长提前整理孩子成长记录。
3、医学影像学检查通过脑部核磁共振或脑电图排除脑结构异常或癫痫等器质性疾病,这些检查通常无创但需要儿童保持安静。
4、基因检测针对有家族史或特殊面容的儿童,可进行染色体微阵列分析等基因检测,明确是否存在脆性X综合征等遗传因素。
确诊后建议家长尽早开始行为干预训练,定期随访发育进度,避免过度依赖单一诊断结果,需综合多位专科医生意见。