小儿遗传性代谢病能否治愈
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小儿遗传性代谢病能否治愈
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小儿遗传性代谢病多数无法完全治愈，但可通过长期管理控制症状。治疗方式主要有饮食干预、药物替代治疗、酶替代疗法、基因治疗等。
1、饮食干预部分代谢病需严格限制特定营养素摄入，如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，家长需在营养师指导下制定食谱并定期监测血值。
2、药物替代针对代谢通路缺陷使用药物补充代谢产物，如高氨血症使用苯甲酸钠，家长需每日定时给药并观察药物不良反应。
3、酶替代疗法戈谢病等溶酶体贮积症可通过静脉输注重组酶制剂改善症状，需定期住院治疗并监测抗体产生情况。
4、基因治疗少数疾病如腺苷脱氨酶缺乏症可通过造血干细胞移植实现代谢纠正，需严格评估适应症及移植风险。
建议家长定期随访代谢专科，配合新生儿筛查和产前诊断，早期干预可显著改善患儿生存质量。
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