假性肥大型肌营养不良的症状主要包括早期步态异常、进展期肌肉萎缩、终末期心肺功能衰竭。
1、早期表现患儿在3-5岁出现鸭步态,表现为行走时骨盆左右摇摆,腓肠肌假性肥大但肌力减弱,常伴跌倒频率增加。
2、进展期表现7-12岁逐渐出现Gowers征阳性,需用手撑腿辅助站立,脊柱侧弯和关节挛缩进行性加重,部分患儿出现心肌受累表现。
3、终末期表现15岁后多数丧失行走能力,呼吸肌无力导致反复肺部感染,扩张型心肌病可能引发心力衰竭,需依赖轮椅和呼吸机维持生命。
建议家长定期监测患儿肌酸激酶水平,保持适度康复训练,避免肥胖加重关节负担,出现呼吸急促或心悸症状需立即就医。