早期肌阵挛脑病需进行脑电图、基因检测、神经影像学检查、代谢筛查和血液生化检查。这些检查有助于明确病因、评估病情严重程度并指导治疗。

1、脑电图：

脑电图是诊断早期肌阵挛脑病的关键检查，可记录到特征性的爆发-抑制模式或多灶性癫痫样放电。动态脑电图监测能捕捉发作间期和发作期的异常电活动，对鉴别其他癫痫综合征具有重要价值。检查过程无创，需在安静状态下进行。

2、基因检测：

约50％的早期肌阵挛脑病与遗传因素相关，需进行全外显子测序或癫痫相关基因panel检测。常见致病基因包括KCNQ2、SCN2A、STXBP1等。基因检测可明确病因，为家庭遗传咨询提供依据，部分基因突变可能影响治疗选择。

3、神经影像学：

头颅磁共振成像能发现脑结构异常，如脑发育畸形、髓鞘化延迟或基底节病变。弥散加权成像可评估急性脑损伤，磁共振波谱分析有助于检测代谢异常。对于疑似结构性病变的患儿，需在镇静状态下完成检查。

4、代谢筛查：

尿液有机酸分析、血浆氨基酸谱和酰基肉碱谱可排除氨基酸代谢病、有机酸尿症等先天性代谢缺陷。部分代谢异常如非酮症性高甘氨酸血症可表现为类似早期肌阵挛脑病的症状，但需要特异性治疗。

5、血液生化检查：

包括血常规、肝肾功能、电解质、血糖、乳酸和氨等基础指标，可评估全身状况并排除电解质紊乱、低血糖等诱因。部分患儿需进行特殊检测如血清神经元特异性烯醇化酶，以评估脑损伤程度。

确诊早期肌阵挛脑病后，家长需密切观察发作频率和持续时间，记录发作视频供医生参考。保持规律作息，避免声光刺激诱发发作。营养支持方面建议采用高热量饮食，必要时使用特殊医学用途配方食品。康复训练应早期介入，包括运动功能训练和认知刺激，但需避免过度疲劳。定期随访脑电图和发育评估至关重要，部分患儿可能需要生酮饮食辅助治疗。