小儿骨髓增生异常综合征需进行血常规、骨髓穿刺、细胞遗传学检查、分子生物学检测及排除性检查。这些检查有助于明确诊断、评估病情严重程度及制定治疗方案。

1、血常规：

血常规是初步筛查的重要手段，通过观察红细胞、白细胞及血小板数量与形态变化，可发现贫血、白细胞减少或血小板减少等异常。骨髓增生异常综合征患儿常表现为全血细胞减少或单系细胞减少，血涂片可能出现幼稚细胞或病态造血现象。

2、骨髓穿刺：

骨髓穿刺检查是确诊的关键，通过抽取骨髓液进行涂片检查，可评估骨髓增生程度、细胞形态及病态造血情况。骨髓象常显示增生明显活跃或减低，可见各系细胞发育异常，如巨幼样变、核分叶过多等特征性改变。

3、细胞遗传学检查：

染色体核型分析可检测克隆性染色体异常，约50％患儿存在染色体异常，常见如7号染色体单体、8号染色体三体等。荧光原位杂交技术可提高染色体异常的检出率，这些异常对疾病分型、预后评估及治疗选择具有指导意义。

4、分子生物学检测：

基因突变检测可发现特定基因异常，如RUNX1、ASXL1、TP53等基因突变。这些分子标志物不仅有助于诊断，还能预测疾病进展风险和治疗反应。二代测序技术的应用提高了基因异常的检出率。

5、排除性检查：

需进行维生素B12、叶酸水平测定及病毒学检查，以排除营养性贫血和感染性疾病。必要时进行骨髓活检评估骨髓纤维化程度，或行流式细胞术检测免疫表型异常，与其他骨髓疾病进行鉴别诊断。

确诊后需定期监测血常规和骨髓象变化，评估疾病进展和治疗效果。日常护理中应注意预防感染，避免剧烈运动导致出血，保证营养均衡。饮食宜选择易消化、富含蛋白质和维生素的食物，如鱼肉、蛋类及新鲜蔬果。适当进行温和活动如散步，避免接触感染源。治疗期间需密切随访，及时调整治疗方案。