地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。
1、面色苍白地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足,导致皮肤黏膜颜色变浅。轻型患者可能仅在体检时发现血红蛋白轻度降低,重型患者可出现明显苍白。这种情况与基因突变导致珠蛋白链合成减少有关,需通过血常规和血红蛋白电泳确诊。
2、乏力贫血导致组织供氧不足,患者常感到疲倦无力。轻度贫血可能仅表现为活动后气促,重度贫血患者即使在休息时也会感到明显疲劳。乏力程度与贫血严重程度相关,建议患者避免剧烈运动并保证充足休息。
3、黄疸溶血导致胆红素升高,患者可能出现皮肤和巩膜黄染。新生儿期发病的重型地中海贫血患儿黄疸尤为明显。黄疸与红细胞破坏增加有关,严重时需要进行光疗或输血治疗。
4、肝脾肿大长期溶血和贫血刺激造血器官代偿性增生,导致肝脾肿大。中间型和重型患者常见脾脏明显增大,严重者可出现脾功能亢进。这种情况需要通过超声检查评估,必要时考虑脾切除手术。
5、发育迟缓重型地中海贫血患儿由于慢性贫血和铁过载,常出现生长发育落后。表现为身高体重低于同龄儿童,青春期延迟。这种情况需要定期监测生长发育指标,及时进行输血和祛铁治疗。
地中海贫血患者应注意均衡饮食,适当补充叶酸和维生素E,避免含铁量高的食物。定期监测血常规和铁代谢指标,遵医嘱进行输血或祛铁治疗。重型患者可能需要造血干细胞移植,建议在专业血液科医生指导下制定个体化治疗方案。日常生活中应预防感染,避免剧烈运动,保证充足休息。