再生障碍性贫血可通过血常规检查、骨髓穿刺检查、骨髓活检检查、染色体检查、基因检测等方式确诊。再生障碍性贫血可能与电离辐射、病毒感染、药物因素、化学毒物、免疫异常等因素有关，通常表现为贫血、出血、感染等症状。

血常规检查是再生障碍性贫血的初步筛查手段，通过观察红细胞、白细胞及血小板数量变化辅助诊断。典型表现包括全血细胞减少，其中血红蛋白低于正常值提示贫血，中性粒细胞绝对值下降增加感染风险，血小板计数减少可能导致出血倾向。该检查无须空腹，采静脉血后1-2小时即可获取报告。

骨髓穿刺检查通过髂骨或胸骨穿刺抽取骨髓液，分析造血细胞数量与形态变化。再生障碍性贫血患者骨髓涂片常显示增生减低，粒系、红系及巨核细胞三系明显减少，非造血细胞比例相对增高。检查前需评估凝血功能，术后需局部压迫止血，可能出现短暂胀痛感。

骨髓活检通过获取骨髓组织标本进行病理学检查，能更准确评估骨髓造血面积。典型病理表现为骨髓增生极度低下，脂肪组织比例超过75％，造血细胞灶明显减少甚至消失。该检查可弥补骨髓穿刺取样误差，需在局部麻醉下进行，术后24小时内避免剧烈运动。

染色体检查用于鉴别先天性骨髓衰竭综合征，如范可尼贫血等遗传性疾病。通过骨髓细胞培养观察染色体结构异常，如断裂、缺失或非整倍体改变。该检查需无菌操作采集新鲜骨髓标本，培养周期较长，通常需要2-3周出具结果。

基因检测针对特定基因突变进行筛查，如端粒酶相关基因、先天性骨髓衰竭相关基因等。二代测序技术可同时检测数百个血液病相关基因，有助于明确发病机制及预后评估。检测需采集外周血或骨髓样本，报告周期约1个月，对遗传咨询具有指导价值。

确诊再生障碍性贫血后应避免剧烈运动防止出血，保持口腔清洁降低感染风险，饮食选择易消化富含优质蛋白的食物。治疗期间定期监测血常规变化，严格遵医嘱使用环孢素软胶囊、司坦唑醇片、抗胸腺细胞球蛋白等药物，重度患者需考虑异基因造血干细胞移植。出现发热、皮肤瘀斑等症状时需及时就医。