无痛DNA检测主要用于筛查胎儿染色体异常，常见检测项目包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等非整倍体疾病，以及部分性染色体异常。该技术通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析，具有无创、安全、准确性高等特点。

21三体综合征即唐氏综合征，是最常见的染色体异常疾病。无痛DNA检测通过分析胎儿游离DNA中21号染色体的含量变化，能有效筛查该疾病。检测准确率明显高于传统血清学筛查，可减少不必要的羊水穿刺检查。但确诊仍需依赖染色体核型分析等诊断性检查。

18三体综合征又称爱德华氏综合征，会导致多发畸形和严重智力障碍。无痛DNA检测对18三体的检出率较高，能早期发现胎儿异常。该疾病常伴随胎儿生长受限、心脏畸形等超声异常表现，检测结果需结合超声检查综合判断。

13三体综合征即帕陶氏综合征，可引起严重面部畸形及器官缺陷。无痛DNA检测对该疾病的筛查准确性较好。阳性结果提示胎儿存在较高风险，需进一步通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。多数13三体胎儿会在孕早期自然流产。

部分无痛DNA检测可筛查X/Y染色体数目异常，如特纳综合征、克氏综合征等。这些异常可能导致性发育障碍或生育问题。检测对性染色体异常的筛查准确性略低于常染色体异常，临床解读需谨慎。

部分高端无痛DNA检测可扩展筛查22q11.2缺失等微缺失综合征。这些疾病可能引起先天性心脏病、免疫缺陷等问题。但微缺失检测的假阳性率较高，临床应用中需充分告知检测局限性。

无痛DNA检测适合高龄孕妇、血清学筛查高风险人群及有不良孕产史者。检测最佳时间为孕12-22周，需空腹采血。虽然该技术安全性高，但仍存在假阳性或假阴性可能，检测结果需由专业医生解读。建议孕妇保持规律作息，避免检测前剧烈运动，合理补充叶酸等营养素。若检测结果异常，应及时就诊进行遗传咨询和进一步诊断。