唐筛结果异常需通过无创DNA产前检测、羊水穿刺、超声检查、遗传咨询、定期复查等方式进一步评估。唐筛结果异常可能与胎儿染色体异常、孕妇年龄偏大、胎盘功能异常、检测误差、孕期感染等因素有关。

无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体异常，准确率较高且无流产风险。适用于唐筛临界风险或单项指标异常的孕妇，检测时间为孕12周至26周。若检测结果为高风险仍需通过羊水穿刺确诊。

羊水穿刺是染色体异常诊断的金标准，通过抽取羊水细胞进行核型分析，可确诊唐氏综合征等染色体疾病，准确率超过99％。适用于35岁以上高龄孕妇或唐筛高风险人群，最佳操作时间为孕16-22周。操作存在约0.5％流产风险，需在超声引导下由专业医师实施。

超声检查可观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育、心脏结构等软指标，辅助判断染色体异常风险。孕11-13周测量NT厚度结合血清学指标可提高检出率，孕20-24周系统超声能发现结构畸形。超声异常表现需结合其他检测综合评估。

遗传咨询由临床遗传学专家解读检测结果，分析再发风险并提供生育指导。咨询内容包括家族史收集、疾病遗传模式解释、产前诊断方案制定等。对于既往生育过染色体异常胎儿或携带平衡易位染色体的夫妇尤为重要。

定期复查通过动态监测血清标志物水平和超声变化，评估胎儿发育状况。孕15-20周可重复唐筛结合超声检查，孕晚期需关注胎儿生长指标及羊水量。对于继续妊娠者，建议每4周进行产前检查直至分娩。

孕妇出现唐筛结果异常时无须过度焦虑，约60％高风险孕妇经确诊后胎儿染色体正常。日常需保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素，避免接触辐射和有毒物质。保持规律作息和适度运动，控制体重增长在合理范围。严格遵医嘱完成后续检查，避免自行服用药物或保健品。建议配偶共同参与产前咨询，做好心理调适和生育决策。