刘磊
副主任医师
河南中医学院一附院
肛肠科
你所说是否为多骨性纤维发育不全(polyostotric fibraous dysplasia PFD),又称为Albright综合征或MC Cune-Albright综合征,女性多见,一般发病年龄为20-30岁(可在婴儿期),已证明PFD是鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(GNASI)基因一种突变的嵌合性引起,GNASI基因定位于20113.2-q13.3.
PFD临床特征是多骨性纤维发育不良,皮肤色素沉着斑和内分泌异常,包括青春期早熟,甲状腺中毒症,垂体性巨大症和Cushing综合征。
本病发展缓慢,成年时骨纤维组织增生可停止,遗留畸形可行手术治疗,长骨可采用截除术或刮除植骨术,可去骨科治疗。