骨纤维结构不良是什么病
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骨纤维结构不良是什么病
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骨纤维结构不良是一种良性骨病变，主要表现为正常骨组织被纤维组织替代，常见于儿童及青少年，主要累及股骨、胫骨等长骨，可能引发骨骼畸形、病理性骨折等症状。
1、病因：
骨纤维结构不良可能与胚胎期成骨细胞分化异常有关，部分病例存在GNAS基因突变，属于体细胞突变导致的局部骨骼发育障碍。
2、症状：
早期多表现为无症状骨病变，进展期可出现局部骨膨隆、疼痛，严重者发生病理性骨折，长骨受累可能导致下肢不等长或跛行。
3、诊断：
X线显示磨玻璃样改变，CT可见骨皮质变薄，MRI有助于评估病变范围，确诊需依靠病理活检显示纤维组织替代正常骨小梁。
4、治疗：
无症状者定期随访，疼痛明显可用双膦酸盐类药物，严重畸形需行病灶刮除植骨术，病理性骨折需内固定治疗。
患者应避免剧烈运动防止病理性骨折，定期复查监测病变进展，青春期后部分病例可能自行静止，多发性病变需警惕McCune-Albright综合征。
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