安康市中心医院
全科
苯丙酮尿症它主要是因为苯丙氨酸羟化霉缺乏,从而导致苯丙氨酸不能转变成为络氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸,在体内蓄积,并且从尿中排出,它会出现相应的一些临床症状,首先就是一个生长发育迟缓,一般信号是在9个月,就会明显的表现出来,智商明显低于同龄儿,再一个就是躯体的生长发育同样是落后的,其次就是可以出现反复发作的抽搐,随着年龄增大可能抽搐会逐步减轻,还有就是肌张力增高,发生亢进、多动,还有皮肤毛发可以出现皮肤干燥,毛发色素合成减少,毛发呈棕黄色,皮肤比较白等等,所以这个一般在九个月到一岁就可以表现出来,就可以发现这个症状。