中期唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险，筛查项目包括母血清学检测和超声检查。

通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等指标。甲胎蛋白异常升高可能与神经管缺陷相关，游离雌三醇水平降低可能提示染色体异常风险，人绒毛膜促性腺激素水平异常则与唐氏综合征概率相关。这些血清标志物需结合孕妇年龄、孕周等参数进行综合风险评估。

重点观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育情况等超声软指标。颈项透明层增厚是染色体异常的重要提示，正常厚度应小于3毫米。鼻骨缺失或发育不良也与唐氏综合征密切相关。超声检查还能发现明显的结构畸形，如脊柱裂等神经管缺陷表现。

将血清学指标与超声检查结果输入专用风险评估软件，结合孕妇年龄、体重、孕产史等因素计算风险值。高风险标准通常设定为1/270，高于该值需进一步确诊。需注意筛查结果仅反映概率，不能作为最终诊断依据。

最佳检测孕周为15-20周，此时血清标志物水平最稳定，超声影像显示清晰。过早检测可能因激素水平未达峰值影响准确性，过晚则可能错过后续确诊检查的最佳时机。检测前需准确核对孕周，误差超过7天需重新计算风险值。

低风险结果表示胎儿患病概率较低，但仍存在假阴性可能。高风险结果需通过羊膜穿刺术或无创DNA检测进行确诊。介于高低风险之间的临界值，建议结合超声复查或进行二次血清学筛查。所有筛查结果均需由专业遗传咨询师解读。

建议孕妇按时完成中期唐氏筛查，保持规律作息和均衡饮食，避免过度焦虑筛查结果。若筛查显示高风险，应及时就诊遗传咨询门诊，根据医生建议选择适合的确诊检查方式。筛查期间应避免剧烈运动和长途旅行，保持良好心态对胎儿发育更为重要。