遗传代谢病的危害有多大
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遗传代谢病的危害有多大
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遗传代谢病的危害程度从轻度发育迟缓到多器官衰竭不等，主要危害包括生长发育障碍、神经系统损伤、代谢危象及不可逆器官损害。
1、生长发育障碍苯丙酮尿症等疾病导致蛋白质代谢异常，可能引起智力低下和身高体重不达标，需通过特殊配方奶粉和饮食控制干预。
2、神经系统损伤甲基丙二酸血症会造成髓鞘形成障碍，表现为抽搐、肌张力异常，需使用左卡尼汀和维生素B12进行治疗。
3、代谢危象枫糖尿症急性发作时出现严重酸中毒，可能引发昏迷甚至死亡，需立即静脉输注葡萄糖和胰岛素抢救。
4、器官不可逆损害肝豆状核变性导致铜沉积，可能造成肝硬化与角膜K-F环，需终身服用青霉胺和锌制剂排铜。
新生儿筛查和基因检测有助于早期发现遗传代谢病，确诊后需严格遵循专科医师制定的个体化治疗方案，定期监测代谢指标和器官功能。
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