高胆固醇血症属于什么遗传病
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高胆固醇血症属于什么遗传病
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高胆固醇血症属于常染色体显性遗传病，主要包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症等类型。
1、家族性高胆固醇血症由LDLR基因突变导致低密度脂蛋白受体功能缺陷，血液中低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，可能伴随黄色瘤、早发冠心病等症状。
2、家族性载脂蛋白B100缺陷症由APOB基因突变引起载脂蛋白B100结构异常，导致低密度脂蛋白清除障碍，表现为肌腱黄色瘤和动脉粥样硬化加速进展。
3、常染色体隐性高胆固醇血症由LDLRAP1基因突变所致，低密度脂蛋白受体功能完全缺失，患者胆固醇水平极度升高，儿童期即可出现严重心血管病变。
4、其他遗传类型包括PCSK9基因功能获得性突变导致的常染色体显性遗传，以及ABCG5/ABCG8基因突变引起的谷固醇血症等罕见类型。
确诊遗传性高胆固醇血症需进行基因检测，建议患者定期监测血脂并遵医嘱使用降脂药物，同时保持低胆固醇饮食和规律运动。
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