Lynch综合症的遗传学基础有哪些
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Lynch综合症的遗传学基础有哪些
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Lynch综合症即遗传性非息肉病性结直肠癌，其发生与DNA错配修复基因的种系突变有关。当DNA错配修复基因发生种系突变即胚系突变时，引起DNA错配修复，蛋白的表达异常。其蛋白表达异常引起DNA功能的异常，从而使DNA修复功能受到影响。错配修复基因的主要功能是纠正DNA复制时单个核苷酸的错误配对，其发生突变引起微卫星不稳定性，DNA复制不能正常进行或遗传信息发生错误，从而引起肿瘤的发生。目前已被证实的错配修复基因和遗传性非息肉病性、结直肠癌相关的错配修复基因主要有MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四种。任何一种基因发生突变都会导致相关蛋白的表达缺失，引起DNA修复功能的改变。大约90％的Lynch综合征患者是由MSH2和MLH1突变所致，其余的10％多由MSH6和PMS2突变所致。
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