婴儿神经纤维瘤病可能导致皮肤咖啡斑、神经纤维瘤增生、骨骼畸形和认知障碍,严重时可引发恶性肿瘤。
1、皮肤病变多数患儿出生后出现牛奶咖啡斑,可能与黑色素细胞异常增殖有关。皮肤神经纤维瘤随年龄增长逐渐增多,影响外观。
2、神经系统损害肿瘤压迫周围神经导致疼痛或功能障碍,中枢神经系统受累可能引发癫痫发作或发育迟缓,需定期进行脑部影像学检查。
3、骨骼发育异常约三分之一的患儿伴随脊柱侧弯或长骨假关节,可能与间叶组织发育缺陷相关,严重者需骨科手术干预。
4、恶性转化风险5%-10%的丛状神经纤维瘤可能恶变为恶性周围神经鞘瘤,需通过活检确诊并采取放化疗等综合治疗措施。
建议家长定期带孩子进行多学科随访监测,包括皮肤科、神经外科和骨科评估,早期发现并发症可显著改善预后。