神经纤维瘤是孤立性良性肿瘤,神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病伴多发性肿瘤,两者在病因、临床表现及治疗上存在本质差异。
1、病因差异神经纤维瘤多为散发性,与NF2基因突变相关;神经纤维瘤病分I型(NF1基因突变)和II型(NF2基因突变),具有明确遗传性。
2、肿瘤特征神经纤维瘤通常单发,生长缓慢;神经纤维瘤病表现为全身多发性肿瘤,可累及皮肤、神经及内脏器官。
3、伴随症状神经纤维瘤多无全身症状;神经纤维瘤病常伴咖啡牛奶斑、腋窝雀斑、骨骼畸形(I型)或听力下降、白内障(II型)。
4、治疗原则神经纤维瘤以手术切除为主;神经纤维瘤病需多学科管理,包括肿瘤切除、癫痫控制(I型)或前庭神经鞘瘤处理(II型)。
建议患者定期进行皮肤检查、神经系统评估及影像学监测,遗传咨询对神经纤维瘤病患者尤为重要。