假性肥大营养不良症会遗传吗
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假性肥大营养不良症会遗传吗
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假性肥大营养不良症会遗传，属于X染色体隐性遗传病，主要由DMD基因突变导致。该病多见于男性，女性多为携带者。
假性肥大营养不良症具有明确的遗传模式。致病基因位于X染色体短臂上，男性因仅有一条X染色体，若携带突变基因便会发病。女性有两条X染色体，一条染色体正常即可补偿功能，通常表现为携带状态而不发病，但有概率将突变基因传给下一代。若母亲为携带者，儿子有50％概率患病，女儿有50％概率成为携带者；若父亲为患者，儿子不会继承致病基因，女儿必定成为携带者。
极少数情况下，女性可能因X染色体随机失活现象导致正常X染色体失活比例过高，从而出现轻微症状。此外，约30％病例由新生突变引起，无家族遗传史。基因检测可明确诊断，孕期绒毛取样或羊水穿刺能进行产前筛查。建议有家族史者进行遗传咨询，通过基因检测评估后代风险。
假性肥大营养不良症患者需定期监测心肺功能，避免剧烈运动。可遵医嘱使用泼尼松片延缓肌力下降，配合康复训练维持关节活动度。携带者女性应关注肌酸激酶水平，妊娠时需接受专业产前指导。日常注意营养均衡，补充维生素D和钙质，预防骨质疏松。
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